Maturità: Pedigree e genetica umana
Ripasso per la Maturità sulla genetica umana e il pedigree, con domande chiave e nozioni fondamentali da conoscere per l'esame.
Quiz(32 domande)
1. Che cos'è un pedigree?
Termini in questo set(32)
Fondamenti di genetica(16)
Cos'è un gene?
Unità di informazione ereditaria che determina i tratti.
Leggi di Mendel: cosa sono?
Principi fondamentali dell'ereditarietà formulati da Gregor Mendel.
Dominante vs. Recessivo
Il dominante si esprime sempre; il recessivo solo se omozigote.
Qual è il genotipo?
Combinazione genetica di un individuo, es. AA, Aa, aa.
Eredità autosomica dominante: vero o falso?
Vero. Solo un allele dominante è necessario per esprimere il tratto.
Eredità autosomica recessiva: definizione.
Richiede due alleli recessivi per manifestarsi nel fenotipo.
Fill the blank: il fenotipo è __________.
l'aspetto fisico espresso da un genotipo.
Cosa rappresenta un quadrato in un pedigree?
Un maschio. Il cerchio rappresenta una femmina.
Funzione dell'incrocio di test?
Determinare il genotipo di un individuo con fenotipo dominante.
Qual è la legge della segregazione?
Ogni individuo possiede due alleli per ogni gene che si separano durante la meiosi.
Cosa sono gli allele?
Varianti di un gene che occupano lo stesso locus su cromosomi omologhi.
Eredità legata al sesso: vero o falso?
Vero. I tratti possono essere trasmessi tramite cromosomi sessuali.
Esempio di trait dominante:
Il colore marrone degli occhi è dominante sul blu.
Fill the blank: la meiosi porta a __________.
produzione di gameti con la metà dei cromosomi.
Qual è la formula per la legge della probabilità?
, dove n = risultati favorevoli e totali.
Eredità poligenica: definizione.
Caratteristiche influenzate da più geni, come l'altezza.
Pedigree e analisi familiare(16)
Che cos'è un pedigree?
Un pedigree è un diagramma che rappresenta le relazioni familiari e la trasmissione di caratteristiche genetiche attraverso le generazioni.
Come si legge un pedigree?
Ogni riga rappresenta una generazione, i quadrati indicano i maschi, i cerchi le femmine. Le linee unite indicano relazioni di matrimonio.
Vero o falso: il pedigree mostra solo malattie recessive.
Falso. Il pedigree può mostrare malattie sia recessive che dominanti.
Malattia autosomica dominante: esempio?
La malattia di Huntington è un esempio di malattia autosomica dominante.
Qual è la funzione del pedigree?
Studiare la trasmissione di malattie ereditarie, identificare portatori e prevedere rischi.
Cosa rappresentano le linee verticali nel pedigree?
Le linee verticali collegano genitori a figli, indicando la discendenza.
Fill in the blank: Un individuo affetto da una malattia genetica è indicato nel pedigree con...
...un quadrato o cerchio colorato.
Confronto: malattie autosomiche recessive vs. dominanti.
Recessive: necessaria presenza di due alleli. Dominanti: basta un allele.
Esempio di malattia legata al cromosoma X?
L'emofilia è un esempio di malattia legata al cromosoma X.
Che tipo di malattia è la fibrosi cistica?
È una malattia autosomica recessiva.
Quali informazioni possono fornire i pedigree su una malattia?
Possono mostrare se la malattia è dominante, recessiva o legata al sesso.
Vero o falso: il pedigree può identificare i portatori sani.
Vero. I portatori sani possono essere identificati se i genitori sono portatori.
Cosa indica un matrimonio consanguineo nel pedigree?
Un aumento del rischio di malattie genetiche recessive.
Cause delle malattie ereditarie: forma di trasmissione?
Le malattie ereditarie possono essere trasmesse tramite meccanismi autosomici o legati al sesso.
Qual è il significato di 'progenie' nel pedigree?
Indica la discendenza diretta da un genitore.
Esempio di analisi del pedigree: malattia di Tay-Sachs.
Il pedigree mostra portatori e affetti, evidenziando la trasmissione recessiva.
Domande in questo set(32)
1. Che cos'è un pedigree?
2. Qual è l'unità fondamentale dell'ereditarietà?
3. Come si rappresentano i maschi e le femmine in un pedigree?
4. Le leggi di Mendel riguardano principalmente:
5. Vero o falso: il pedigree può mostrare solo malattie dominanti.
6. Qual è la differenza principale tra allele dominante e recessivo?
7. Quale di queste è una malattia autosomica recessiva?
8. Cosa indica la lettera 'A' in un genotipo come AA?
9. Qual è la funzione principale di un pedigree?
10. Quale condizione è necessaria per l'espressione di un tratto recessivo?
11. Cosa indicano le linee orizzontali in un pedigree?
12. Cosa rappresenta un cerchio in un pedigree?
13. Come viene rappresentato un individuo affetto da una malattia genetica nel pedigree?
14. Cosa serve per effettuare un incrocio di test?
15. Quale affermazione è vera riguardo alle malattie autosomiche dominanti?
16. Qual è la legge della segregazione?
17. Qual è un esempio di malattia legata al cromosoma X?
18. Cosa sono le varianti di un gene chiamate?
19. Vero o falso: il pedigree non può identificare i portatori sani.
20. Eredità legata al sesso è:
21. Cosa indica un matrimonio consanguineo nel pedigree?
22. Un esempio di tratto dominante è:
23. Quali sono le modalità di trasmissione delle malattie ereditarie?
24. Cosa produce la meiosi?
25. Cosa significa 'progenie' in un pedigree?
26. Qual è la formula per calcolare la probabilità di un evento?
27. Qual è un esempio di malattia autosomica dominante?
28. Cosa significa ereditarietà poligenica?
29. Cosa può mostrare un pedigree riguardo a una malattia?
30. Quale dei seguenti fenomeni descrive la legge della segregazione?
31. Quale delle seguenti affermazioni è FALSA riguardo un pedigree?
32. Quale affermazione sull'ereditarietà autosomica recessiva è corretta?
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