Erbkrankheiten Mukoviszidose Chorea Huntington Abiturvorbereitung
Eine Sammlung von Lernkarten zur Wiederholung der Erbkrankheiten Mukoviszidose und Chorea Huntington für das Abitur in Biologie. Die Karten enthalten wichtige Fragen und Antworten zu den genetischen Grundlagen, Symptomen und Behandlungsmöglichkeiten dieser Krankheiten.
Quiz(32 questions)
1. Was ist die Hauptursache für Chorea Huntington?
Terms in this Study Set(32)
Mukoviszidose(16)
Was ist Mukoviszidose?
Eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die die Lunge und die Bauchspeicheldrüse betrifft.
Ursache von Mukoviszidose?
Mutationen im CFTR-Gen auf Chromosom 7. - Autosomal-rezessiv vererbt.
Symptome der Mukoviszidose?
Chronischer Husten, Atemnot, wiederkehrende Infektionen, Verdauungsprobleme, Gedeihstörungen.
Wahr oder Falsch? Mukoviszidose ist heilbar.
Falsch. Mukoviszidose ist nicht heilbar, aber behandelbar.
Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?
Durch Schweißtest (hohe Chloridwerte) und genetische Tests auf CFTR-Mutationen.
Vergleich: Mukoviszidose und Asthma.
Mukoviszidose: genetisch, schwerwiegender. Asthma: Umwelteinflüsse, behandelbar mit Medikamenten.
Fülle die Lücke: Mukoviszidose führt zu ____ in den Atemwegen.
dichten Schleimansammlungen.
Behandlungsmöglichkeiten bei Mukoviszidose?
Atemtherapie, Enzympräparate, Antibiotika, CFTR-Modulatoren.
Was sind CFTR-Modulatoren?
Medikamente, die die Funktion des CFTR-Proteins verbessern. Beispiel: Ivacaftor.
Langfristige Auswirkungen von Mukoviszidose?
Verminderte Lebenserwartung, häufige Krankenhausaufenthalte, Komplikationen wie Diabetes.
Ursache von Atembeschwerden bei Mukoviszidose?
Dichter Schleim verstopft die Atemwege, was zu Infektionen führt.
Wahr oder Falsch? Mukoviszidose betrifft nur die Lunge.
Falsch. Auch die Bauchspeicheldrüse und andere Organe sind betroffen.
Was ist der Schweißtest?
Ein diagnostischer Test, der die Chloridkonzentration im Schweiß misst.
Symptomatik bei Neugeborenen?
Meconiumileus (Darmverschluss), Gedeihstörungen, Atemprobleme.
Genetische Testung bei Verdacht auf Mukoviszidose?
Identifikation von Mutationen im CFTR-Gen zur Bestätigung der Diagnose.
Einfluss von Mukoviszidose auf die Verdauung?
Eingeschränkte Enzymproduktion in der Bauchspeicheldrüse führt zu Nährstoffmangel.
Chorea Huntington(16)
Was ist Chorea Huntington?
Eine erbliche neurodegenerative Erkrankung, die das zentrale Nervensystem betrifft.
Wie wird Chorea Huntington vererbt?
Autosomal-dominant, nur ein mutiertes Allel reicht für die Erkrankung.
Symptome der Chorea Huntington?
- Unkontrollierbare Bewegungen - Psychiatrische Störungen - Kognitive Beeinträchtigungen
Richtig oder falsch: Chorea Huntington ist heilbar.
Falsch. Es gibt keine Heilung, nur symptomatische Behandlungen.
Welches Gen ist bei Chorea Huntington betroffen?
Das HTT-Gen auf Chromosom 4, das für das Protein Huntingtin kodiert.
Was geschieht bei der Mutation des HTT-Gens?
Es kommt zu einer Expansion von CAG-Wiederholungen, was zur Bildung eines abnormalen Proteins führt.
Nenne ein frühes Symptom von Chorea Huntington.
Leichte motorische Koordinationsstörungen oder spontane Zuckungen.
Vergleiche Chorea Huntington und Parkinson.
- Huntington: Unwillkürliche Bewegungen - Parkinson: Rigor und Tremor
Was ist eine mögliche Therapieform bei Chorea Huntington?
Medikamentöse Behandlung zur Linderung der Symptome, z.B. Tetrabenazin.
Was ist das Durchschnittsalter für den Ausbruch der Symptome?
Typischerweise zwischen 30 und 50 Jahren.
Wie wird die Diagnose von Chorea Huntington gestellt?
Klinische Untersuchung, Familienanamnese und genetischer Test auf HTT-Mutation.
Nenne ein kognitives Symptom der Chorea Huntington.
Gedächtnisstörungen oder Schwierigkeiten bei der Planung und Organisation.
Richtig oder falsch: Alle Nachkommen eines betroffenen Elternteils haben Chorea Huntington.
Falsch. Jedes Kind hat 50% Risiko, das mutierte Allel zu erben.
Was sind mögliche psychische Symptome?
- Depression - Angststörungen - Reizbarkeit
Fülle die Lücke: Chorea Huntington ist eine _______ Erkrankung.
neurodegenerative
Was ist der Verlauf der Chorea Huntington?
Progredient, führt meist innerhalb von 10-25 Jahren zum Tod.
Questions in this Study Set(32)
1. Was ist die Hauptursache für Chorea Huntington?
2. Was beschreibt Mukoviszidose am besten?
3. In welchem Alter erfolgt typischerweise der erste Ausbruch von Symptomen bei Chorea Huntington?
4. Welche Genmutation verursacht Mukoviszidose?
5. Welche Art der Vererbung liegt bei Chorea Huntington vor?
6. Welches Symptom ist typisch für Mukoviszidose?
7. Welches Symptom ist typischerweise nicht mit Chorea Huntington verbunden?
8. Was ist ein häufiges Missverständnis über Mukoviszidose?
9. Welche psychiatrischen Symptome können bei Chorea Huntington auftreten?
10. Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?
11. Was geschieht bei der Mutation des HTT-Gens?
12. Welches organische System ist bei Mukoviszidose am stärksten betroffen?
13. Wie lautet der typische Verlauf der Symptome bei Chorea Huntington?
14. Was ist ein CFTR-Modulator?
15. Welche Diagnosemethode wird zur Bestätigung von Chorea Huntington verwendet?
16. Welches der folgenden Symptome ist NICHT typisch für Mukoviszidose?
17. Welches Medikament wird häufig zur Symptomlinderung bei Chorea Huntington eingesetzt?
18. Was kann eine langfristige Folge von Mukoviszidose sein?
19. Wie hoch ist das Risiko, dass ein Kind eines betroffenen Elternteils das mutierte Allel erbt?
20. Welche Behandlungsmethode ist zur Linderung von Mukoviszidose-Symptomen wichtig?
21. Welche der folgenden Aussagen über Chorea Huntington ist korrekt?
22. Was passiert im Körper bei Mukoviszidose?
23. Was ist ein frühes motorisches Symptom von Chorea Huntington?
24. Was ist Meconiumileus?
25. Was ist eine häufige kognitive Beeinträchtigung bei Chorea Huntington?
26. Wie wird Mukoviszidose vererbt?
27. Wie viele CAG-Wiederholungen sind typischerweise bei der Mutation des HTT-Gens vorhanden?
28. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind von zwei Trägern Mukoviszidose erbt?
29. Welches der folgenden Symptome ist nicht typisch für Chorea Huntington?
30. Worin besteht der Hauptunterschied zwischen Mukoviszidose und Asthma?
31. Welches der folgenden ist ein Beispiel für ein psychiatrisches Symptom?
32. Welches der folgenden Organe ist NICHT von Mukoviszidose betroffen?
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